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精准医学的干预有望降低高危目标新生儿率。如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序(singletonWES)作为一线分子检测技术，已经开始应用于新生儿的临床检测。复旦大学附属儿科医院副院长周文浩介绍。在复旦大学附属儿科医院出现过这样一个病例：一个患儿自出生之后便一直拉肚子，体重从出生时3千克多减轻至4个月时的2千克多，并且患儿肠子已经溃烂，后通过采用干细胞移植技术，在经过160天左右的，这一顽固性疾病得到就诊。
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